Erbkrankheiten – Kampagne zur Früherkennung der Duchenne Muskeldystrophie mit neuer Website online – weil jeder Tag zählt!

Gesundheitsratgeber-24-Forschung-und-Wissenschaft-Aktuell-Erbkrankheiten – Frankfurt am Main (HE) – Wenn Kinder, vor allem Jungen, in ihrer Entwicklung langsamer sind als Gleichaltrige, kann in seltenen Fällen auch einmal mehr dahinterstecken: Die lebensbedrohliche Erbkrankheit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln. Da einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder repariert werden können, ist die Früherkennung der DMD umso wichtiger.

Nur so bietet sich die Chance, dem Muskelabbau zuvorzukommen und somit das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Mit der deutschlandweiten Kampagne “Hinterher statt voll dabei?” möchte PTC Therapeutics das Bewusstsein für die DMD in der Öffentlichkeit schärfen. Ab sofort ist die Kampagnen-Website www.hinterherstattvolldabei.de online! Sie bietet allen Interessierten kompakte Informationen rund um die Früherkennung dieser seltenen Erkrankung – für bessere Chancen der kleinen Patienten.

Die Erbkrankheit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 Kindern auf, in den allermeisten Fällen sind Jungen betroffen.[1-5] Erste Anzeichen einer DMD können bereits im Kleinkindalter auftreten. Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz wird bei den betroffenen Kindern kein funktionsfähiges Muskelprotein “Dystrophin” gebildet.

Dessen Fehlen dazu führt, dass sich zunächst die Bewegungsmuskulatur, später auch die Atem- und Herzmuskulatur abbaut. Die Muskelschwäche nimmt im Laufe der Zeit zu und breitet sich im ganzen Körper aus. Der mit der Bewegungsmuskulatur verbundene Verlust der Gehfähigkeit stellt bei der DMD ein Schlüsselereignis für die weitere Prognose dar: Gelingt es, die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten, kann hierdurch oftmals das Fortschreiten der Erkrankung verzögert werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD essenziell, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und den Symptomen der Erkrankung entgegenzuwirken.

Frühe Anzeichen einer möglichen DMD – Hinterher statt voll dabei

Eine DMD früh zu erkennen, ist allerdings eine Herausforderung – sowohl für Eltern als auch für Ärzte. Unspezifische frühe Zeichen, wie Verzögerungen beim Bewegen, beim Sprechen, beim Lernen, können ein erstes Alarmsignal sein, dass etwas nicht in Ordnung ist. Die Website www.hinterherstattvolldabei.de bietet kompakte Informationen über frühe (und späte) Zeichen einer DMD. Anhand eines einfachen “DMD-Checks” können Eltern, Angehörige oder Interessierte bei Beobachtung von Entwicklungsverzögerungen eines Kindes hier in 3 Schritten eine schnelle Orientierung erhalten über:

1. die frühen und späten Zeichen der DMD (“DMD-Check”)
2. die Bedeutung des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK), um den Anfangsverdacht zu erhärten (oder entkräften)
3. die Kontaktierung des Haus- oder Kinderarztes und gegebenenfalls eines Spezialisten, um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen (oder entkräften)

Aufgrund der Seltenheit der DMD kann in den allermeisten Fällen durch diese 3 Schritte schnell Gewissheit erzielt werden, dass eine DMD ausgeschlossen werden kann. In den wenigen Fällen, in denen es sich tatsächlich um eine DMD handelt, kann nun schnell gehandelt werden. Hilfe und Unterstützung erhalten Betroffene bei der Patientenorganisation (aktion benni & co e.V.). Früherkennung ermöglicht auch den zeitnahen Zugang zum DMD Patienten-Register (www.dmd-register.de) und optimiert dadurch den Zugang zu innovativen Therapien, Studien und aktuellen Informationen.

DMD-Früherkennung verbessert Chancen

Eine Heilung der DMD ist bisher nicht möglich, jedoch können durch den rechtzeitigen Beginn geeigneter Maßnahmen Symptome gelindert, Komplikationen reduziert und die Lebensqualität optimiert werden. Zudem setzen neue, innovative Medikamente an der genetischen Ursache der Erkrankung an und können bei bestimmten Formen der DMD zum Einsatz kommen – auch hierbei ist ein frühestmöglicher Therapiebeginn von Bedeutung.

Durch eine frühe Diagnose und schnellstmöglichen Beginn geeigneter fachübergreifender Maßnahmen ist es möglich, die Prognose und die Lebensqualität der Kinder zu verbessern. Weil jeder Tag zählt!

Über Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Die DMD ist eine seltene, vererbte Muskelerkrankung, die sich schon in der frühen Kindheit offenbart und eines von 3.600 bis 6.000 Kindern (meist Jungen) betrifft.[1-5] Ursache ist eine Störung der zugrunde liegenden genetischen Information in der Erbsubstanz (DNA), was zum Fehlen eines wichtigen Eiweißes, das sogenannte Dystrophin, in den Muskelzellen führt.

Der Muskelverlust hat zur Folge, dass die Kinder Meilensteine ihrer motorischen Entwicklung, z. B. Gehen, verspätet erreichen. Kinder mit DMD verlieren im Zuge des natürlichen Verlaufs der Erkrankung ihre Gehfähigkeit und werden bereits im frühen Teenager-Alter rollstuhlpflichtig.[1,2] Letztlich sterben die Betroffenen häufig im dritten Lebensjahrzehnt.[1,4] Das frühe Erkennen bzw. die Identifizierung der frühen Zeichen einer Muskelschwäche sowie weiterer Frühindikatoren und die anschließend rasche Überweisung der Patienten an einen Spezialisten zur weiteren Diagnose und Behandlung können dazu beigetragen, die Chancen der Kinder zu erhöhen.[4] Weitere Informationen zur DMD unter www.duchenne.de

Über PTC Therapeutics

PTC Therapeutics ist ein forschendes, biopharmazeutisches Unternehmen mit Stammsitz in New Jersey, USA. “PTC” steht für “Post Transcriptional Control” – der Name reflektiert die wissenschaftliche Plattform des Unternehmens: PTC erforscht und entwickelt innovative Arzneimittel, die die Übertragung genetischer Informationen kontrollieren und damit Fehlsteuerungen bei der Produktion lebensnotwendiger Eiweiße korrigieren können. PTC setzt sich dafür ein, Behandlungsoptionen für Patienten mit lebensbedrohlichen Erkrankungen zu finden, bei denen es derzeit keine ausreichenden oder kausalen therapeutischen Optionen gibt. Weitere Informationen zu PTC Therapeutics unter www.ptcbio.de.

Referenzen
1. Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78-82.
2. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
3. McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48:343-356.
4. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074-1077.
5. Ciafoloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380-385.
Kontakt:

Kristina Kempf
Director Marketing D-A-CH Region
(Germany/ Austria/ Switzerland)
PTC Therapeutics Germany GmbH
The SQUAIRE 12 – Am Flughafen
60549 Frankfurt am Main – Germany
Phone: +49 (0) 176 24796663
e-Mail: kkempf@ptcbio.com

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Autor: Redaktion Medizin und Ernährung